20 березня 2012

Іхтіоз   - Захворювання шкіри, для якого характерне порушення зроговіння шкірних покривів. Відноситься до групи спадкових дерматологічних захворювань . Етіологія іхтіозу повністю не вивчена, відомо лише, що захворювання обумовлене біохімічним дефектом групи мутантних генів . При цьому розрізняється декілька клінічних форм хвороби в залежності від групи мутованих генів.

Іхтіоз супроводжуються недостатністю вітаміну А , гіпофункцією статевих залоз , щитовидки . Патологічний процес іхтіозу нагадує псоріаз , Але більш посилений. Розвиток гіперкератозу при іхтіозі призводить до виникнення на шкірних покривах лусочок схожих на рибну луску, що і визначає назва хвороби.

За ступенем ураження шкіри - зроговіння, в дерматології розрізняють близько 28 різних форм іхтіозу, а також кілька рідко зустрічаються синдромів, при яких іхтіоз виступає як симптом. Він є симптомом синдромів Руда , Шегрена-Ларсона , Рефсума   та ін. Спостерігається різна вираженість гіперкератозу   від легкої шорсткості шкіри, до сильно виражених патологічних змін, часто несумісних з життям.

Оскільки всі основні форми захворювання мають спадковий генез , Їх розрізняють на дві групи аутосомно-домінантного типу   успадкування та рецесивного типу   - Х-зчеплений іхтіоз . Залежно від групи захворювання розрізняються клінічні прояви, складність перебігу, прогноз хвороби. Перша група зустрічається однаково часто і чоловіків і жінок, а друга тільки у чоловіків, що обумовлено типом мутантних генів.

Симптоми іхтіозу

Серед усіх форм іхтіозу 80-95% займають Іхтіоз по аутосомно-домінантним типом спадковості. Найчастіша форма - іхтіоз вульгарний , Який власне і ділиться на кілька типів.

Симптоми іхтіозу характеризуються дифузним ураженням шкіри тулуба і кінцівок, які мають різний ступінь вираженості. Спостерігаються нашарування різних за кольором і формою лусочок, шкіра стає шорсткою, сухий. Лусочки мають колір від белесоватих майже прозорих до сіро-чорних. Найбільша вираженість уражень у місцях розгинання кінцівок - області колін і ліктів. При цьому шия і поверхні згину ліктів і колін не пошкоджуються.

Також в клінічній картині розвитку іхтіозу виступає фолікулярний кератоз . У устя волосяних фолікулів утворюються дрібні сухі вузлики, волосся стоншуються, стають рідкісними, ламкими. Шкіра обличчя найчастіше уражається у дорослих, з'являється лущення щік і чола. Долоні і підошви мають виражений шкірний малюнок, сильно виражено муковідное лущення.

За кнініческім ознаками іхтіоз вульгарний підрозділяють на кілька типів. Ксеродермія   - Відрізняється легким перебігом, характеризується сухістю і легкої шорсткістю шкіри, в основному на разгибательной поверхні кінцівок. Проста форма іхтіозу   - Зміни шкірних покривів охоплює всі тулуб, кінцівки і волосисту область голови.

Симптоми іхтіозу простого типу це дрібні лусочки, які прикріплені до основи центральною частиною. Також розрізняють Іхтіоз: білий   (лусочки білі, муковидное); блискучий   (лусочки прозорі у вигляді мозаїки локалізуються на кінцівках); змієподібний   (великі мишасті лусочки розташовуються як зміїний покрив).

Найчастіше всі вищеперелічені типи розцінюються як вульгарний іхтіоз в різного ступеня вираженості. У період статевого дозрівання симптоми іхтіозу слабшають, пізніше поновлюються. Захворювання триває все життя, не переходячи з однієї форми в іншу, як правило, загострення відбуваються в холодну пору року.

Гістологічна діагностика іхтіозу вульгарного також виявляє рецесивний тип іхтіозу . У ході генетичних досліджень була виділена ця група іхтіозу з раніше виявленого вульгарного іхтіозу. У повному обсязі хвороба проявляється тільки у хлопчиків.

Іхтіоз рецесивний Х-зчеплених відрізняється вродженим поразкою, найчастіше розвиток хвороби відбувається на 4-5 місяці розвитку плоду, тоді як іхтіоз вульгарний проявляється після першого року життя дитини. Х-зчеплений іхтіоз також ділиться на кілька форм, які різняться по важкості перебігу і характерним клінічним проявам.

Плід Арлекіна   або іхтіоз плода   одна з вроджених форм хвороби, розвиток відбувається в ембріональному періоді. Клінічна картина хвороби повністю формується до народження дитини.

Симптоми іхтіозу плода у новонароджених полягають в повному ураженні шкірних покривів. Шкіра суха, потовщена, роговий панцир що покриває шкіру складається з рогових щитків мають сіро-чорний колір. Долоні і підошви також вражені дифузної кератодермією . Вушні раковини, рот і ніс деформовані, кінцівки потворні, повіки, як правило, вивернуті. Можуть спостерігатися і інші супутні вади плоду. Велика частина дітей мають іхтіоз плода народжуються вже мертвими. Але й народжені живими вмирають після народження, вижили з такими вадами одиниці.

Іхтіоз епідермілогіческій   - Вроджена форма хвороби, проявляється відразу після народження. Характерні симптоми іхтіозу виражаються у вигляді « коллоидального плода »- Плід покритий плівкою, після відторгнення, якої шкіра дитини виглядає ошпареної. Спостерігається яскраво-червоний колір шкірних покривів, великі ділянки епідермісу відшаровуються, утворюються ерозії і бульбашки. Зроговіння шкіри відбувається на 3-4 році життя, при цьому рогові нашарування у вигляді гребінців мають концентричне розташування, нашарування товсті, коричневого кольору. «Колоїдальну плід» спостерігається і при інших формах іхтіозу - ламелярного іхтіозі , сухий ихтиозиформной еритродермії .

Спостерігається і кілька форм іхтіозу, які зустрічаються вкрай рідко. Іхтіоз односторонній   характеризується односторонньою локалізацією патологічних змін. Уражається половина обличчя, тулуба і кінцівки з правого або лівого боку. За клінічними ознаками цю форму розрізняють як один з варіантів ихтиозиформной еритродермії. Іхтіоз голчастим   - Зустрічається дуже рідко. При народженні проявляється вираженою еритемою , Яка пізніше слабшає, і утворюються лінеарні ділянки з веррукозного роговими нашаруваннями. Зроговіння і дифузні лущення нагадують голки їжака.

Діагностика іхтіозу

Первинний діагноз ставиться на підставі клінічної картини хвороби. А для уточнення діагнозу призначаються подальші дослідження.

Оскільки можлива і така форма захворювання як придбаний іхтіоз , Який, по суті, є лише іхтіозіформную станом спровокованим іншими хворобами, діагностика іхтіозу спадкового типу проводиться на рівні дослідження генів, клітин тканин. В основі більшості форм іхтіозу лежить порушення експресії генів , Які кодують форми кератину . Тому різні порушення і призводять до різних форм хвороби.

Так при діагностиці виявляється, наприклад, недостатність трансглутамінази кератіноцідов   що характерно для ламелярного іхтіозу . Спостерігається прискорене просування кератіноцідов до поверхні шкіри. Х-зчеплений іхтіоз   діагностується при наявності зміцнення зв'язків клітин - ретенційний гіперкератозі . Характерно і збільшення втрати води через шкірні покриви. Порушення диференціювання кератіноцідов і вироблення дефектного кератину провокують утворення міхурів і потовщення шкіри, що діагностує епідермолітіческій іхтіоз .

Ускладнення іхтіозу

З віком перебіг хвороби полегшується, на відміну від інших захворювань які лише поглиблюються, приводячи до ускладнень. Ускладнення іхтіозу найчастіше полягають у супутніх захворюваннях або вроджених вадах. Часто спостерігається таке ускладнення як атопия   - підвищена алергічна чутливість . Відзначається також недостатність функції ендокринної системи та імунодефіцитні стани ( імунодефіцити ).

Х-зчеплений іхтіоз у своєму розвитку може супроводжуватися недорозвиненням і патологіями статевих органів . Спостерігається таке ускладнення як гіпогонадизм , Статеві органи і вторинні статеві ознаки не розвиваються у зв'язку зі зниженням секреції статевих гормонів. Нерідко присутні такі вроджені патології як крипторхізм   або монорхизм , Відсутність одного, а іноді й обох яєчок у мошонці.

Лікування іхтіозу

При лікуванні іхтіозу застосовується комплексна терапія, в основному лікування іхтіозу симптоматичне. Головний засіб в загальній терапії вітамін А   у поєднанні з загальнозміцнюючим засобами. Препарати з високим вмістом вітаміну А , А також його аналоги - ретиноїди , Призначаються циклами кілька разів на рік. Прийом таких препаратів рекомендується 2-3-х місячними курсами. Рекомендується постійне спостереження при прийомі ретиноїдів, для своєчасного припинення прийому препаратів у разі їх токсичного впливу на організм.

Лікування іхтіозу вимагає зволоження ороговілих ділянок епідермісу, втрата води через шкіру дуже значна і необхідно постійне відновлення водного балансу. Для цього призначають часті ванни, вони можуть бути сольові, содові, крохмальні, сульфідні та інші. Рекомендується і застосування лікувальних мулових і торф'яних грязей.

З зовнішніх медичних препаратів призначаються кератолитические кошти   з вмістом гліцерину , пропіленгліколю   і молочної кислоти . Ці препарати застосовують без пов'язок. З оклюзійною пов'язкою рекомендується застосовувати препарати, що містять саліцилову кислоту , а також сечовину .

Крім медичних препаратів призначається ряд фізіотерапевтичних процедур: геліотерапія , таласотерапія , реПУВА-терапія , УФ-промені .