5 червня 2011

Зовсім недавно проводилося опитування майбутніх батьків про те, чи потрібно обстежити всіх немовлят на виявлення захворювання ламкою Х-хромосоми (поширене спадкове захворювання, що приводить до розвитку спадкової неповноцінності і цілому ряду фізичних, емоційних і поведінкових особливостей). Думки опитаних розділилися.

Вперше обов'язкова скринінгова програма   новонароджених запропонував в 2006 році Американський коледж медичної генетики. У списку основних захворювань, які в обов'язковому порядку необхідно діагностувати було 29 позицій. У їх числі такі поширені захворювання, як фенілкетонурія і легка форма муковісцедоз.

Тоді мова про синдромі ламкою Х-хромосоми   не йшлося. По-перше, через дорожнечу аналізу (сотні доларів США, зараз аналіз значно подешевшав до 10 $). По-друге, виявлення мутованого гена не давало явних переваг.

Оскільки дане захворювання невиліковне. І найголовніше, що симптоми можуть і не проявитися протягом життя дитини. А в цьому випадку знання батьків про присутність у дитини цього підступного захворювання викликало лише безглузді занепокоєння. Виходить, батьки все життя будуть жити, як на пороховій бочці, усвідомлюючи, що в їхнього чада в будь-який момент можуть розвинутися невиліковні серйозні розлади здоров'я.

Серед молодих мам, чиї діти народилися в пологових будинках при Університеті Північної Кароліни, було проведено дослідження за участю більше 2000 жінок. Вчені просили їх відповісти на питання про те, чи бажають вони, щоб у їхніх новонародженої дитини провели обстеження на носійство мутації гена , Що викликає синдром ламкої Х-хромосоми і чому.

Негативна відповідь   дали трохи більше однієї третини опитаних. З них п'ята частина зізналася у своєму небажанні хвилюватися про результати дослідження. Приблизно стільки ж опитаних - проти будь-якого подібного тестування своїх дітей, у тому числі і генетичного. І трохи менша частина молодих матусь вважала за краще не замислюватися про те, чим і коли може захворіти їхня дитина.

Велика частина з погодилися на обстеження своїх новонароджених дітей пояснило своє бажання тим, що у разі позитивного результату, буде час для підготовки необхідних умов для життя дитини до моменту проявів у нього симптомів. Цікаво, що багато хто все-таки погодилися просто через бажання допомогти дослідникам в їх роботі.

Статистика захворюваності синдромом ламкої Х-хромосоми   не дозволяє говорити про цю хворобу як про часто зустрічається. З таким діагнозом народжується 1 дитина на 4000 хлопчиків і на 6000 дівчаток. Найбільша частота зустрічальності у дівчаток, в порівнянні з хлопчиками, пояснюється дуже просто: у дівчаток на одну Х-хромосому більше.

Як уже було згадано, хвороба невиліковна, але її можна запобігти. Для цього ще під час вагітності жінки проходять процедуру хромосомного аналізу.