2 серпня 2011

В даний час серед молоді нерідко спостерігаються різні розлади в поведінці. У одних проявляється гіперактивність , В інших - розлад уваги , У третіх - гіперсексуальність   або емоційна нестійкість , У четвертих - некритичність . Такі порушення в поведінці батьки молодих людей, а слідом за ними - і лікарі досить часто пояснюють « перехідним віком », Який по-науковому прийнято називати пубертатним періодом . Такий період, як правило, виявляється у дівчаток у віці від 12 до 16 років, і у молодих людей у ​​віці від 13 до 17 років.

Якщо час проходить, пубертатний період у дівчат та юнаків закінчується, а ознаки «хвороби перехідного віку» залишаються, або навпаки, посилюються, це є одним із симптомів вже іншого, більш серйозного захворювання. Як правило, хвороба викликає зниження успішності   як у школі, так потім і у ВНЗ, особливо на перших курсах, а батькам з кожним днем ​​все складніше налагодити контакт зі своїм вже підросли «чадом». При цьому молоді люди та дівчата нерідко лихословлять і грублять старшим, досить часто спілкуються на підвищених тонах, часом зриваються в крик, а ситуація може ускладнитися відходом підлітка з дому.

Якщо при цьому мова молодої людини часто стає невиразною, спостерігається порушена координація рухів, нехарактерне тремтіння тіла, дистонія , Що виявляється у формі химерних рухів кінцівками, такі симптоми вже показують необхідність якнайшвидшого звернення до невропатолога .

Дане захворювання вперше було діагностовано на початку ХХ сторіччя, в західному світі його симптоматику першим описав вчений і дослідник А.К. Вільсон , А у вітчизняній медицині дослідженнями настільки незвичайного неврологічного захворювання займався Н. А. Коновалов , На прізвище якого і була названа така хвороба. Патологічний ген, що з'являється в організмі хворого і провокуючий хвороба Вільсона-Коновалова , Був виявлений порівняно недавно, лише в 1993 році.

Захворювання, вивчене Вільсоном і Коноваловим, пов'язано з мутацією , Яка часто призводить до зниження в крові концентрації білка церрулоплазміна , Що відповідає за перенесення міді . Це призводить до недостатнього постачання міддю кожної клітинки організму, і її нерівномірної концентрації в тій чи іншій частині тіла. Якщо в організмі людини накопичується надмірна кількість міді, від цього страждають сочевицеподібні ядра проміжного мозку   і печінку .

Симптоми синдрому Вільсона-Коновалова

Прояв хвороби Вільсона-Коновалова може бути двояким, особливо істотно розрізняється дебют у кожній з двох форм. Якщо патологія зачіпає печінку, у хворого згодом може розвинутися цироз , А при неврологічній формі синдрому Вільсона-Коновалова уражається мозочок   і кора головного мозку , базальні ганглії . Для неврологічної форми захворювання Вільсона-Коновалова характерні прояви тремору   і гримасничанья, хореіформние рухи кінцівками, виникнення атаксії, у деяких пацієнтів нерідко спостерігаються епілептичні напади .

Варіант хвороби Вільсона-Коновалова, при якому вражається печінка, як правило, починає розвиватися у підлітків тільки з одинадцятирічного віку. Неврологічна форма зазвичай проявляється після дев'ятнадцяти років, коли пубертатний період вже закінчується, але у деяких пацієнтів хвороба Вільсона-Коновалова розвивається вже не в молодому, а в пенсійне   або передпенсійному віці .

Неврологічні та печінкові порушення при цьому виявляються відносно з однаковою частотою, а за відсутності сучасного медичного лікування у хворих стрімко розвиваються обидві форми патології. Як правило, для початкової стадії хвороби Вільсона-Коновалова, характерні лише психічні порушення , Але при цьому навіть довге лікування у психіатрів виявляється неефективним і безрезультатним. Досить часто дебют захворювання характеризують такі симптоми синдрому Вільсона-Коновалова як лихоманка   і ураження суглобів , Виникнення гемолітичної анемії .

Надлишок міді в організмі, характерний для синдрому Вільсона-Коновалова, викликає такі супутні захворювання, як цукровий діабет   і цироз печінки , аневризму   - Патологічних змін судин, синдром Фанконі , Прояви якого нагадують рахіт , При цьому атеросклероз розвивається прискореними темпами.

Діагностика синдрому Вільсона-Коновалова

Для виявлення синдрому Вільсона-Коновалова потрібно зробити розгорнутий аналіз крові , Щоб перевірити рівень вмісту в організмі міді , церулоплазміну , цинку . Але для якісної діагностики аналізу крові недостатньо, оскільки нерідко вся накопичена в організмі мідь накопичується не в крові, а глибоко в тканинах, а в складі крові її кількість, навпаки, істотно нижче норми. У хворих, страждаючих печінкової формою синдрому Вільсона-Коновалова, нерідко виділяються так звані печінковіферменти , Якщо до того моменту вже спостерігається порушення в роботі нирок. Симптоми синдрому Вільсона-Коновалова проявляються і зоровими порушеннями поява рогівкових кілець , Наявність яких може виявити лише офтальмолог, свідчить про надлишок міді в організмі.

Лікування синдрому Вільсона-Коновалова

Для лікування синдрому Вільсона-Коновалова зараз активно використовується D - пеніциламін , Відомий і під назвою купреніл . Ефективність лікування можлива лише при терапії, спрямованої на зниження міді в організмі, розпочатої на ранній стадії розвитку синдрому Вільсона-Коновалова , При запущених формах дане захворювання повноцінному лікуванню не піддається.

Для профілактики її подальшого розвитку необхідний регулярний моніторинг, що дозволяє правильно визначити вміст в організмі цинку, міді та рівня церулоплазміну. Необхідна регулярна діагностика синдрому Вільсона-Коновалова, обстеження у лікаря повинно супроводжувати своєчасним забором крові на біохімічний та загальний аналіз, хворий потребує постійного контролю з боку терапевта і невропатолога.

Більшості пацієнтів, які страждають синдромом, регулярне лікування синдрому Вільсона-Коновалова проводять препаратом D-пеніциліном , Він допомагає відчувати себе практично нормально, вести повноцінний спосіб життя, навіть працювати. Але від споживання даного препарату у деяких пацієнтів супроводжується такими побічними ефектами, як вовчакоподібний синдром   ( системна червона вовчанка ), прояви нудоти , нефротичний синдром , пемфігус .